Более 6 тыс. новорожденных обследовано в области в рамках программы расширенного неонатального скрининга

С января текущего года в Саратовской области, как и в Российской Федерации в целом, реализуется программа расширенного неонатального скрининга на 36 врожденных наследственных заболеваний.

В первые 48 часов жизни новорожденного у него берут кровь, которую исследуют в лаборатории Медико-генетического центра. При попадании ребенка в группу риска родителей информируют о необходимости проведения дополнительного обследования. По результатам анализов проводится медико-генетическое консультирование, устанавливается окончательный диагноз и назначается лечение.

С 1 января 2023 года обследовано 6226 новорожденных, 61 из них попал в группу риска и направлен на дополнительное обследование.

«Ранее неонатальный скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. С 2023 года количество заболеваний расширилось до 36. Надо понимать, что наследственное заболевание – это история на всю жизнь. Но именно благодаря массовому обследованию всех новорожденных и расширению программы неонатального скрининга есть возможность на самой ранней стадии выявить тяжелую патологию и начать своевременное эффективное лечение для того, чтобы избежать тяжелых последствий, а иногда и спасти жизнь ребенка», — отметила главный врач Областного клинического перинатального центра Елена Ермолаева.

Детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями на территории Саратовской области поддерживает Фонд «Круг добра». Лечение в рамках Фонда получают 67 детей с врожденными наследственными заболеваниями. Всего же за 2023 год на территорию Саратовской области поступили лекарственные препараты, закупленные в рамках Фонда на сумму 223,4 млн руб.

Источник: Министерство здравоохранения Саратовской области

Фото: freepik.com